Vor einiger Zeit bin ich in Kontakt gekommen mit Alessios Mutter, die dafür kämpft, die schreckliche Erkrankung ihres kleinen Sohnes bekannt zu machen. Das Tay Sachs zerstört Kinderleben. In ihrem Blogbeitrag erzählt sie uns die Geschichte, wie sich ihr fröhlicher kleiner Junge immer mehr veränderte und was das für ihn, aber auch für seine Eltern und Geschwister bedeutet!
Vielen Dank liebe Silvana, dass du eure Geschichte mit uns teilst!
Meine Geschichte von unserem kleinen Helden Alessio
Ich fang mal bei September 2009 an wo ich meinen jetzigen Mann kennenlernte. Ich finde sowas gehört ja auch zu seiner Geschichte.
Im September 2009 lernte ich meinen Mann Maurizio kennen und lieben, es war eine wundervolle Zeit. Wir heirateten auch schnell im Juli 2010 und im Juli 2011 kam unser Sonnenschein und Nesthäkchen Alessio zur Welt. Alles war perfekt meine grösseren Söhne liebten ihren kleinen Bruder und verwöhnten Ihn.
Alessio war ein richtiger Wirbelwind und hatte eine sehr enge Bindung zu meinen jetzigen 15 jährigen Sohn Bijon, er liebte ihn sehr und wartete immer am Fenster wenn er aus der Schule kam. Es war eine sehr schöne Zeit alles war perfekt wir haben viele Ausflüge gemacht, waren oft im Tierpark oder in einem Freizeitpark.
Als Alessio so 1,5 Jahre alt war bemerkten wir, dass er nicht richtig laufen kann und immer über den großen Zeh gelaufen ist und dabei sehr viel stolperte. Er fing an immer öfter zu fallen. Ich fing an mir Sorgen zu machen.
Ich ging zum Kinderarzt der sagte das er noch klein ist und sich alles noch geben wird, doch ich glaubte ihm das nicht da ich ja schon zwei Kinder habe und weiß das sowas nicht normal ist. Ich bin zum Hals Nasen Ohrenarzt und lies ihn dort untersuchen, doch es war alles in Ordnung .
Alessio sein Zustand wurde leider nicht besser sondern schlechter, meine Sorgen wurden grösser und ich nervte die Ärzte mit anderen Untersuchungen, denn sowas kann nicht normal sein. Dann endlich im Sommer 2014 wurde das erste MRT gemacht, aber leider wurde nichts gefunden. Wir wurden nach Hause geschickt mit der Ausrede warten wir 1 Jahr.
Dann im Juni 2015 wurde ein zweites MRT mit Entnahme von Rückenmark gemacht, da sein Zustand sich weiter verschlechtert in langsamen Schritten. Dabei kam dann heraus, dass er eine Ataxie bekommen hat. Das war schon mal eine Aussage, aber ich sagte mir OK, das bekommen wir schon hin.
Doch dabei sollte es nicht bleiben sein Zustand verschlechterte sich weiter. Er konnte von heute auf morgen nicht mehr allein laufen. Er weinte sehr viel, weil er nicht begreifen konnte was da mit Ihm geschieht. Es zerreißt mir mein Mutterherz den kleinen Wirbelwind der er früher war so sehen zu müssen, doch ich musste stark sein für Alessio.
Ich überlegte weiter was ich machen sollte. Im September 2015 verlor er dann langsam auch sein Sprechen. Er wollte was sagen, aber die Worte kamen nicht mehr raus mir kamen die Tränen dabei. Ich musste mich so zusammen reißen, nicht immer zu weinen.
Im September 2015 hatten wir dann an der Uni Klinik Göttingen einen Termin beim Augenarzt, weil unser ansässiger Augenarzt das nicht kontrollieren konnte. Sie stellten dort fest, dass er hinter dem Auge einen kirschroten Fleck hatte. Wir fragten was ist das kann man das heilen??? Die Ärzte meinten nein das kann man nicht heilen und schauten ganz traurig dabei. Ich bekam es mit der Angst zutun.
Im Oktober 2015 nach der Blutentnahme dann die niederschmetternde Diagnose Tay Sachs GM2. Ich fragte, was ist das für eine Krankheit? Kann man sie heilen? Er sagte nein genießen Sie die Zeit mit ihrem Sohn, denn sie wird sehr begrenzt sein.
Wir waren wie gelähmt und begriffen nicht, was da passiert. Das kann doch nicht sein nicht unser kleiner Engel. Wir gingen zum Auto und versuchten stark zu sein wegen Alessio, aber ich fing an zu weinen und konnte mich kaum beruhigen.
Wir standen noch lange unter Schock. Was ist das für eine Krankheit? Ich holte mir Berichte ein und suchte im Netz nach anderen Familien. GM2 ist eine lysosomale Speichererkrankung die durch Hexosainidase A. Es handelt sich dabei um eine Autosomalrezessiv vererbte Krankheit. Sie ist nicht heilbar und die Kinder haben keine hohe Lebenserwartung.
So jetzt wusste ich Bescheid und mir ging es monatelang nicht gut. Im Dezember 2015 sind wir nach Mainz in die Uni Klinik gefahren . Sie kannten sich aus mit der Krankheit und wir dachten vielleicht gibt es dort Hilfe. Sie gaben uns ein Medikament zum Versuch mit um den Krankheitsverlauf wenigstens zu verlangsamen oder zu stoppen, aber nach einem Jahr haben wir es wieder abgesetzt, weil es nicht geholfen hat.
Unser Leben hat sich komplett verändert. Denn Leben kann man das nicht mehr nennen. Ich musste meine Arbeit aufgeben und 2017 hat auch mein Mann seine Arbeit aufgeben müssen, weil wir beide Alessio pflegen. Ich tagsüber und mein Mann nachts. Alessio bekam im Oktober 2016 seine Magensonde, weil er immer mehr abnahm . Im Jahr 2017 kam noch Skoliose dazu und rausgesprungene Gelenke.
Ich bin mit den Nerven am Ende. Zu Ostern 2017 hatte er seine erste Lungenentzündung. Wir lagen 3 Wochen im Krankenhaus wo man mir jeden Tag sagte aber Sie wissen doch, dass ihr Sohn schwer krank ist und jeden Augenblick sterben könnte. Ich war so am Boden das ich selber in die Notaufnahme musste. Es ist doch mein Kind mein Leben ich denke immer ich kann ohne meinen kleinen Engel nicht weiterleben. Ich möchte auch sterben.
Alessio sein Zustand stabilisierte sich wieder und wir konnten wieder nach Hause aber danach hatten wir nur aufs und abs bis jetzt. Ich bin im Juni 2017 noch mit meinem Erwachsenen Sohn Danilo nach England London geflogen zur internationalen Familienkonferenz von Tay Sachs und Sandhoff.
Ich möchte wissen, wie weit die Forschung ist. Hilft es Alessio noch oder nicht? Ich gebe die Hoffnung nicht auf und werde immer weiter kämpfen. Ich würde gerne in die Medien gehen und mein Schicksal allen erzählen, dass es auch andere schwere Erkrankungen gibt neben Krebs, die Kinder sterben lassen.
Vielleicht kann mir jemand helfen, diese schreckliche Krankheit bekannter zu machen. Wir gehören auch zu der Selbsthilfegruppe Hand in Hand gegen Tay Sachs und Sandoff, da gibt es 20 Familien mit dem gleichen Schicksal . Wir leben nur von Tag zu Tag und hoffen immer, dass die Nacht gut wird. Ich gehe mit Angst schlafen und wache mit Angst auf.
Ich wünsche sowas niemanden. Man lebt nur für die Pflege und macht sich nur Sorgen, ein eigenes Leben gibt es leider nicht mehr. Wir leben etwas auf wenn wir ins Hospiz dürfen nur da können wir etwas Normalität erfahren, sonst nicht, aber man weis auch wo man ist und das hier auch alles zu Ende gehen kann. Doch wir versuchen es zu verdrängen und genießen die Zeit, denn es kann alles sehr schnell vorbei sein.
